Huntington'sche Krankheit

Information für Betroffene und Angehörige

Der Name Huntington'sche Krankheit geht auf den amerikanischen Arzt George Huntington zurück, der 1872 als einer der ersten diese Erkrankung beschrieb. Die daneben übliche Bezeichnung „erbliche Chorea" (erblicher Veitstanz) geht auf das griechische Wort für „Tanz" zurück.

Das typische Bild der Huntington'schen Krankheit, für die man in der Bundesrepublik mit ca. 8000 Fällen rechnen muß, besteht aus einer Kombination von körperlichen und geistigen Veränderungen, die in der Regel zwischen dem 35. und 50.Lebensjahr, manchmal jedoch schon früher, manchmal auch später auftreten können.

Als dominant vererbte Erkrankung wird die Huntington'sche Krankheit durch ein einziges fehlerhaf-tes Gen verursacht. Die einfache Erbanlage genügt also, um sich gegenüber dem entsprechenden Gen auf dem anderen Chromosom durchzusetzen. Die- ses fehlerhafte Gen beeinflußt wahrscheinlich ver-schiedene, noch nicht vollständig aufgeklärte Prozesse in bestimmten Zellen des Gehirns und des Rückenmarks, wodurch es nach einiger Zeit zur Erkrankung kommt.

Merkmale der Erkrankung

Die Huntington'sche Krankheit ist in der Regel durch das gemeinsame Auftreten körperlicher und geistiger Veränderungen gekennzeichnet, von denen mal die körperlichen, mal die geistigen Veränderungen im Vordergrund stehen und auch zeitlich nacheinander auftreten können. Zu den ersten körperlichen Merkmalen gehört im Anfangsstadium eine oft als „Nervosität" gedeutete körperliche Unruhe, dann ruckartige, unwillkürliche Bewegungen, Tic-artige Zuckungen im Gesicht, später Schwierigkeiten beim Sprechen und beim Schlucken. Diese Bewegungsstörungen verstärken sich bei Aufregung oder körperlicher Belastung, im Schlaf hören sie in der Regel vollständig auf. Aber nicht alle Huntington-Patienten haben diese Zuckungen. Einige Patienten haben eine ausgeprägte Verlangsamung und Verarmung der Motorik (Westphal-Variante) und werden für Parkinson-Kranke gehalten.

Psychische Veränderungen kündigen sich oft als „Persönlichkeitsstörungen" an: Menschen werden leichter reizbar, fühlen sich bislang gewohnten Belastungssituationen nicht mehr gewachsen und gehen ihnen aus dem Weg, meiden gesellschaftliche Kontakte, werden gleichgültiger, dumpfer und nachlässiger mit ihrem Äußeren. Häufig wird über „Innere Unruhe" oder „Ängste" geklagt, die viele Patienten zunächst mit Beruhigungsmitteln oder Alkohol selbst zu bekämpfen versuchen, was später oft als „Alkoholismus", aber auch als „Depression", „Manie", „Schizophrenie" oder „Schwachsinn" falsch beurteilt und behandelt wird.

Probleme für den Patienten

Bereich Kommunikation: Verhaltensänderungen, Reduzierte Bereitschaft zur Zusammenarbeit aufgrund mangelnder Krankheitseinsicht.
Bereich Sprechstörungen: Reduzierte Kontrolle der Gesichts- und Atemmuskeln. Beim Sprechen können gewünschte Reaktionen aufgrund von Wortfindungsstörungen nicht ausgelöst werden. Mit zunehmender Bewegungsstörung ist auch die Gesichtsmuskulatur betroffen. Die mimischen Ausdrucksmöglichkeiten nehmen ab. Die Patienten wirken dadurch oft gefühllos, ohne daß dies dem Gemütszustand entspricht.
Bereich Schluckstörung: Eines der häufigsten und im mittleren und späten Stadium mit gefährlichen Problemen behafteten Symptome von HK-Patienten ist die Schluckstörung. Patienten mit HK würgen häufig beim Schlucken von festen und flüssigen Stoffen, weil sie die Kontrolle über Zunge und Atmung verloren haben.
Bereich Stimmung: Affektlabilität, Reizbarkeit, plötzlich auftretende aggressive oder depressive Verstimmung, aber auch Euphorie und Gleichgültigkeit. Die Frustrationstoleranz ist bei vielen Patienten herabgesetzt.
Intellektuelle Leistungen: Konzentrations- und Gedächtnisstörungen, fokale Intelligenzdefizite, Einengung des Denkens, Kritik und Urteilsschwäche. zunehmende geistige Inflexibilität, Unvermögen, adäquat zu reagieren, Abnahme der Fähigkeit, Probleme zu lösen,
Bereich Bewegung: Unkoordinierte Bewegungen, Verletzungen bedingt durch heftige unwillkürliche Bewegungen.
Bereich Ernährung: Erhöhter Energiebedarf, Nahrungsaufnahme ist erschwert durch unwillkürliche Bewegungen.
Bereich Atmung: Oberflächliche Atmung und dadurch bedingte Sekretansammlung. Gefahr der Pneumonie.
Bereich Schlaf: Schlafstörungen sind bei Huntington-Patienten häufig zu beobachten.
Bereich Ausscheidung: Kontrollverlust über die Stuhl- und Urinausscheidung. Die Inkontinenz ist eine Folge der Demenz, also ein Nachlassen der Kontrollfunktionen des Gehirns.

Häufig berichten Angehörige, daß die Betroffenen ihre Krankheit oder deren Ausmaß verleugnen. Patienten weigern sich, in Behandlung zu gehen oder nehmen die verordneten Medikamente nicht. Dies kann Ausdruck eines Verfolgungswahns sein. Die an sich wahrgenommenen Symptome werden dann auf äußere Einflüsse, zum Beispiel Vergiftung, projiziert.

Störungen des Kurzzeitgedächtnisses erschweren es Betroffenen, komplexeren Themen folgen zu können. Huntington-Kranke erleben häufig Schwierigkeiten beim Organisieren und Planen. Sie verlieren vielleicht schon im früher Stadium der Krankheit ihre Fähigkeiten zur Problemlösung. Sozialer Rückzug als Reaktion darauf läuft auf einen weiteren Rückgang geistiger Anregung hinaus.

Ebenso wie die Reflexe, ist auch das Denken verlangsamt, mit ähnlichen Auswirkungen auf die Kommunikation wie die Kurzzeitgedächtnisstörungen. Obwohl Huntington-Patienten häufig noch in der Lage sind, Fragen adäquat zu beantworten, erleben sie viele Enttäuschungen, weil ihre Umwelt nicht bereit ist, länger auf Antworten zu warten. Der geistige Abbau bei der Chorea-Huntington ist in einigen Punkten deutlich verschieden von der Demenz des Alzheimer Typs. Die Funktionseinbußen liegen eher im Bereich der Koordination der geistigen Fähigkeiten. Insbesondere das Organisieren und Planen ist beeinträchtigt.

Spätestens nach 15 Jahren läßt sich bei allen Patienten eine Demenz nachweisen, die zunächst rein fokale Defizite aufweist und meist erst bei stärkerer Hirnatrophie zu einer schweren, globalen Beeinträchtigung führt.

Erblichkeit

Die Tatsache, daß es sich um eine vererbte Erkrankung handelt, bedeutet im einzelnen: Wer heute an der Erkrankung leidet, hat die Anlage dazu von seinem Vater oder seiner Mutter geerbt. Da jedes Kind ein bestimmtes Gen jeweils vom Vater oder von der Mutter erben kann, kommt es für die mögliche Weitervererbung darauf an, ob das Kind eines gesunden und eines betroffenen Partners das entscheidende Gen vom erkrankten Elternteil bekommt, der in sich je eine gesunde und eine krankmachende Erbanlage trägt. Daraus ergibt sich weiter, daß nach der Statistik etwa die Hälfte aller Nachkommen von Huntington-Patienten dieses fehlerhafte Gen erben und damit auch erkranken.

Daraus darf man aber nicht folgern, daß jeweils nur das zweite Kind aus der Verbindung eines Huntington-Kranken und eines Gesunden erkranken wird. Wir kennen auch Fälle, in denen tragischerweise sechs von sieben Kindern eines Kranken selbst erkrankten, umgekehrt auch Fälle, wo trotz der Erkrankung in der Familie alle Nachkommen gesund blieben.

Da die Symptome der Erkrankung häufig erst im späteren Lebensalter auftreten, ist zunächst einmal jeder Nachkomme eines Huntington-Kranken eine „Risikoperson", die einem unbekannten Schicksal entgegensieht.

Das bringt erhebliche seelische Belastungen für alle Risikopersonen mit sich, insbesondere für Fragen der Lebens- und Familienplanung. Bis heute ist ein direkter Nachweis der Anlage zur Huntington'schen Krankheit bei Risikopersonen und Betroffenen nicht möglich.

Soll jemand, der weiß, daß er mit einem 50%igen Risiko erkranken wird und dieses Risiko dann auch weitervererben kann, eine Familie gründen, Kinder haben? Sollen Risikopersonen auf Kinder und Familienglück verzichten? Wie verkraften sie diesen Verzicht, wenn sich später herausstellen sollte, daß sie doch nicht erkranken?

Angesichts all dieser Probleme ist es gut, daß die Risikopersonen im Rahmen der Selbsthilfegruppe mit anderen Risikopersonen in Kontakt kommen, um auf der Grundlage gemeinsamer Betroffenheit in Zusammenarbeit mit Laienhelfern und professionellen Helfern wie Ärzten, Krankenschwestern, Psychologen und Sozialarbeitern Strategien zur Bewältigung dieser Probleme zu entwickeln.

Behandlungsmöglichkeiten

Genauso, wie man heute von den Ursachen der Huntington'schen Krankheit und dem mit ihr verbundenen Abbau von Nervenzellen in bestimmten Hirngebieten noch keine eindeutige Vorstellung hat, gibt es auch bislang für diese Erkrankung keine an diesen Ursachen ansetzende Behandlung, die man mit einer Heilung gleichsetzen könnte.

Das heißt aber nicht, daß die Betroffenen den unwillkürlichen Bewegungen, psychischen Veränderungen und sonstigen Krankheitszeichen und -folgen völlig hilflos ausgeliefert wären. Sowohl zur Eindämmung der unwillkürlichen, ruckartigen Bewegungen wie zur Linderung psy-chischer Beschwerden stehen wirkungsvolle Medikamente zur Verfügung, die vielfach auf lange Zeit zur Erhaltung von Wohlbefinden und Leis-tungsfähigkeit beitragen können.

Zur Behandlung ausgeprägter Bewegungsstörungen können Medikamente wie Tiapridex, Nitoman oder auch sogenannte Neuroleptika gegeben werden. Da diese Medikamente neben den gewünschten Wirkungen auch Nebenwirkungen (Müdigkeit, Antriebsmangel, Depression), und die Neuroleptika auch eine Verstärkung der Bewegungsunruhe hervorrufen können, sollte ihr Einsatz mit einem auf dem Gebiet der Behandlung der Huntington'schen Krankheit erfahrenen Nervenarzt abgestimmt werden. Das gleiche gilt für diejenigen Medikamente, die zur Behandlung depressiver Verstimmungs- und Angstzustände eingesetzt werden. Auch hier empfiehlt sich die Abstimmung der medikamentösen Behandlung mit auf dem Gebiet der Huntington'schen Krankheit erfahrenen Ärzten.

Pflege

Chorea Huntington (HK) ist eine Erkrankung, die aus einem vielfältigen Symptomkomplex besteht. Das bedeutet für die Pflege, daß alle Disziplinen, die an der Betreuung beteiligt sind, zusammenarbeiten müssen. Da bei dieser Erkrankung bislang keine Chance auf Heilung besteht, ergibt sich hieraus als leitendes Ziel der Pflege, die vorhandenen Ressourcen so lange als möglich zu erhalten und dem Patienten auch in seinem eingeschränktem Wirkungsfeld weitgehende Selbstbestimmung und Wahlmöglichkeiten zu belasssen.

Für die Pflegeplanung bedeutet dies, den Ressour-cen ebensoviel Gewicht beizumessen wie den Problemen und sie gleichermaßen in die Pflege einzubeziehen. Eine gute psychotherapeutische, krankengymnastische, sprachtherapeutische und pflegerische Betreuung der Betroffenen trägt zu einer besseren Prognose und darüber hinaus viel zur Bewältigung dieses schweren Leidens bei.

Maßnahmen

Pflegeplanung: Einzubeziehen sind Beschäftigungs-, Logo-, Ergotherapie und Krankengymnastik.
Tagesstruktur: Ein strukturierter Tagesablauf und eine strukturierte. übersichtliche Umgebung vermitteln die notwendige Sicherheit, um eigene Initiativen bei Kranken zu fördern. Angebote müssen auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnitten sein. Sie sollten weder über- noch unterfordern und nicht an den Interessen der Kranken vorbei geplant werden.
Gedächtnistraining: Bei Realitätsverlust muß an vorhandenen Resten authentischer Wahrnehmung, also an der Biographie, angesetzt werden. Darüber hinaus sollte der Patient nach Vorlieben befragt werden. Diese Informationen sollten die Grundlage für eine geistig anspruchsvolle Aktivität sein.
Ernährung: An erster Stelle steht eine ausreichende und ausgewogene, hohe Kalorienzufuhr.
Medikamente: Die medikamentöse Therapie der Erkrankung dient der Minderung symptomatischer Erscheinungen. Die regelmäßige Medikamenteneinnahme muss vom Pflegepersonal unterstützt werden.

Angehörige

Angesichts der Vielfalt von Problemen, die die Huntington'sche Erkrankung für Betroffene, Risikopersonen, Angehörige und Berufsgruppen, die mit der Sorge für solche Patienten und ihre Familien befaßt sind, mit sich bringen, haben sich weltweit Selbsthilfe- und Laienorganisationen zur internationalen Huntington-Gesellschaft zusammengeschlossen.

Ziele sind Hilfe zur Selbsthilfe, Einrichtung von Selbsthilfegruppen, Information von unmittelbar Betroffenen und Angehörigen, Unterstützung der wissenschaftlichen Forschung, Information von Ärzten und Öffentlichkeit.

Die Selbsthilfegruppen empfehlen allen Risikopersonen, für sich möglichst in jungen Jahren zu günstigen Tarifen eine Berufs-, Erwerbsunfähigkeits und ggf. auch eine Pflegekostenversicherung abzuschließen. Außerdem sollte jede Familie rechtsschutzversichert sein, damit etwaige Rechtsansprüche auch ohne Angst vor Gerichts- oder Anwaltskosten eingeklagt werden können.

Informationen

Deutsche Huntington-Hilfe e.V., Postfach 28 12 51, 47241 Duisburg

Dies ist eine gekürzte Fassung einer Information für Betroffene und Angehörige.

Wenn Sie weitere medizinische Fragen haben, wenn Sie sich bitte an den Stations- oder Hausarzt.

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